華大基因健康科技(香港)有限公司 BGI Health (HK) Company Limited

胎兒單基因遺傳病的
非侵入性產前篩查檢測

全球超過 11,520,000 檢測量實證。
港澳父母安心之選。

胎兒單基因遺傳病的
非侵入性產前篩查檢測

全球超過 11,520,000
檢測量實證。港澳父母安心之選。

NIFTY® mono 是一種針對胎兒單基因遺傳病的非侵入性產前篩查檢測。篩查胎兒中患有遺傳性疾病的風險,這些傳統產前篩查較難檢測到的,透過我們的檢測可以更全面地了解懷孕時胎兒有遺傳性疾病的相關風險。

技術:捕獲目標UMI及新一代測序

適用人群:

1. 所有懷孕10-24週的孕婦(包括IVF孕)

2. 超聲波檢查異常,如長骨縮短、NT增⼤,懷疑冇單基因疾病

3. 已知/已篩查到高遺傳病風險

4. ⽗親年齡⾼

1. 超聲波檢查結果不完全可靠。

2. 家族史通常不是一個好的概率指標,因為這些情況通常是由新的突變引起。

3. NIFTY® mono檢測到的條件的累積發生率為1/1,500。

4. 篩選的條件包括那些與高齡父親(>40 歲的男性)相關,並且與母親年齡無關的條件。

篩查27種疾病,包括由18種基因的單基因變異引起的骨骼、心臟和綜合症。

篩查項目

篩查27種疾病,包括由18種基因的單基因變異引起的骨骼、心臟和綜合症。

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