地中海貧血是一種遺傳性溶血性疾病，它是由幫助製造血紅蛋白的基因發生變化引起的。根據伴侶的血紅蛋白類型，孩子可能有患地中海貧血病或其他相關血紅蛋白疾病的風險。由於基因類型對判斷地中海貧血程度很關鍵，因此做好地中海貧血基因檢測對優生優育很重要。

地中海貧血基因檢測首先採集夫妻二人的血細胞或胎兒絨毛膜細胞，提取其DNA，再利用基因引物對目的基因進行擴增來判斷該目的基因有無缺失或突變，這對判斷地中海貧血基因及分型非常重要。