VISTA™ 遺傳病基因檢測
婚前檢測其中一項必做項目
VISTA™ 遺傳病
基因檢測
婚前檢測其中一項
必做項目
掌握遺傳疾病的關鍵，
保護下一代的未來！
VISTA™ 遺傳病基因檢測
基本檢測
VISTA™ Carrier Screening
Mini Panel
-
12 種疾病
-
14 個基因
進階檢測
VISTA™ Carrier Screening
Target Panel
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172 種疾病
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160+ 個基因
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11,000+ 個突變
全面檢測
VISTA™ Carrier Screening
MAX Panel
-
1,231 種疾病
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1,236 個基因
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所有相關突變
分析超過700多個基因上的80,000多個位點，覆蓋800多種疾病，當中涉及自閉、抽筋、智力低下表型疾病約300種。
為何選擇 VISTA™ 遺傳病基因檢測 ?
VISTA™ 遺傳病基因檢測可在懷孕前或懷孕期間進行，非常適合想要了解其遺傳狀況以便做出更明智的生育決定的夫婦。
適用人群
- 目前懷孕或計劃生育的婦女或夫婦。 (建議夫婦雙方同時進行檢測。)
- 接受捐精或捐卵的夫婦想了解提供精子或卵子的人士有沒有攜帶隱性基因。
- 有遺傳病家族史或已知患有某些遺傳病風險的人，代表他們成為這些疾病攜帶者的風險更高。
簡單
僅使用 5mL 外周血進行測試。
高性價比
高精準度篩查多種疾病。
靈活
提供全面或有針對性的遺傳基因選項。
綜合
根據多項專業指南選擇攜帶者篩查條件，有助於最大限度地提高篩查檢測的準確度和風險。
準確
聯同NGS使用目標區域捕獲並結合常規方法而取得。
為什麽要進行遺傳病基因檢測？
基因從父母傳給下一代。孩子不僅會繼承父母的身體和外貌特徵，亦會繼承父母的才能。但如果父母傳給下一代的是隱性致命的基因呢？
大多數隱性遺傳病基因攜帶者並不知道自己有致命的突變基因。如果父母雙方都攜帶隱性突變基因，下一代就有可能成為重症患者至死亡。
研究表明，平均每個人攜帶2.8個隱性致病基因。[1] 雖然個別遺傳病的發病率較低，但整體遺傳病的發病率卻高於1/100，比唐氏綜合症在香港的發病率更高（1/700)。[2] 如果父母雙方都有隱性致病基因，則有3/4的機率將相關基因遺傳給下一代，孩子更有1/4的機率患重病。嚴重者會出現終生畸形、殘疾甚至死亡。
因此，如果能儘早知道下一代患上隱性遺傳病的風險，可以幫助計劃生育的夫婦和懷孕初期的孕婦提前做好準備。
染色體隱性遺傳模式
如果夫婦雙方均檢測出攜帶有同一種常染色體隱性遺傳病的致病突變，則孩子有25%的概率是患者。
X連鎖隱性遺傳模式
如果母親是X連鎖遺傳病的攜帶者，則兒子有50%的概率是患者。
VISTA™ 遺傳病基因檢測 - 標準版
| 疾病 | 基因 | 發病率 | 携帶率[3] |
|---|---|---|---|
| 脆性 X 綜合徵 | FMR1 | 1/5000 男性 | 1/250 |
| 假肥大性肌營養不良 | DMD | 1/3500 新生男嬰 | 未知 |
| 乙型血友病 | F9 | 1/20000 男性 | 未知 |
| 遺傳性耳聾 | GJB2, SLC26A4 | 1/700 – 1/1000 新生兒 | 1/29 GJB2 1/59 SLC26A4 |
| 脊髓性肌肉萎縮症 | SMN1 | 1/6000 – 1/10000 | 1/62 |
| 苯丙酮尿症 | PAH | 1/11144 | 1/53 |
| 威爾遜氏症 | ATP7B | 1/30000 | 1/90 |
| 糖原累積病 | GAA | 1/50000 中國南方 | 1/100 |
| 半乳糖血症狀 | GALT | 1/40000 | 1/317 |
| α-地中海貧血 | HBA1, HBA2 | 1/10000 – 1/50000中國南方 | 1/6-1/52中國南方 |
| β-地中海貧血 | HBB | 66/10000 新生兒 | 1/16-1/88中國南方 |
| 囊狀纖維化 | CFTR | - | 未知 |
VISTA™ 遺傳病例子
VISTA™ 遺傳病基因檢測涵蓋最常見的疾病，例如：
| 遺傳病 | 簡介 |
|---|---|
| 糖原累積病 | 人稱肌營不良症，是一種會導致肌肉萎縮、肌肉蛋白質缺失和肌肉組織壞死的遺傳性疾病。 |
| 杜興氏肌肉萎縮症 | 全球每30,000人中就有1人患此症。 |
| 威爾遜氏症 | 白種人中最常見的致命遺傳性疾病之一。 |
| 囊性纖維化 | 每50人中就有1人是此症的攜帶者。 |
| 脊髓肌肉萎縮症 | 最全面涵蓋市場上所有類型的龐貝氏症。 |
VISTA™ 遺傳病基因檢測 - 標準版
VISTA™ 遺傳病例子
VISTA™ 遺傳病基因檢測涵蓋最常見的疾病，例如：
參考資料
[1] Bell, Callum J.,et al. “Carrier testing for severe childhood recessive disease by next-generation sequencing. “Science translational medicine 3.65 (2011): 65ra4-65ra4.
[2] http://www.omim.org/statistics/entry
[3] 所列疾病携帶者率僅適用於中國人群。The morbidity & carrier rates are only applicable to the Chinese population.